Μυοπάθειες

Τι είναι οι μυοπάθειες;

Οι μυοπάθειες είναι μία ομάδα παθήσεων στην οποία οι μυικές ίνες (οι λειτουργικές μονάδες των μυών) δεν εκτελούν σωστά τη λειτουργία τους με συνέπεια να προκαλείται μυική αδυναμία. Οι μυικές κράμπες, η δυσκαμψία και οι σπασμοί μπορούν επίσης να σχετίζονται με τη μυοπάθεια. Επειδή η μυοπάθεια είναι ένας γενικός όρος, περιλαμβάνονται αρκετές παθήσεις, που σε ένα πρώτο επίπεδο διακρίνονται σε κληρονομικές και επίκτητες

Κληρονομικές Μυοπάθειες
α) Μυικές δυστροφίες
β) Μυοτονία
γ) Μιτοχονδριακές μυοπάθειες
δ) Οικογενείς περιοδικές παραλύσεις
ε) Μεταβολικές μυοπάθειες
στ) Συγγενείς Μυοπάθειες

Επίκτητες Μυοπάθειες
α) Ενδοκρινικά (παθήσεις υπόφυσης, επινεφριδίων, θυρεοειδούς, παραθυρεοειδούς)
β) Φλεγμονώδη: λοιμώδεις και ιδιοπαθείς (πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτδα)
γ) Τοξικής αιτιολογίας (π.χ φάρμακα ή αλκοολική μυοπάθεια)
grammi

Ποια είναι η παθογένεια των μυοπαθειών;

myopathies Ανάλογα με το γενεσιουργό αίτιο που προκαλεί τη μυοπάθεια μπορεί είναι διαφορετικός ο μηχανισμός βλάβης των μυικών ινών. Ένα μικρόβιο ή ένας ιός μπορεί να προκαλέσει λοίμωξη του μυϊκού ιστού με συνέπεια την καταστροφή του στα πλαίσια της προκαλούμενης φλεγμονώδους αντίδρασης του οργανισμού.  Κατά τη διάρκεια διαφόρων αυτοάνοσων αντιδράσεων (π.χ. μυοσίτιδα, πολυμυοσίτιδα) ο οργανισμός σχηματίζει αντισώματα τα οποία επιτίθενται εναντίον ανατομικών σχηματισμών του μυός, λόγω υπέρμετρης αντίδρασης του ανοσοποιητικού συστήματος.  Ακόμη, ένας μυς μπορεί να υποστεί βλάβη από μηχανικά αίτια όπως π.χ. από άμεσο τραυματισμό. 

Στις κληρονομικές μυοπάθειες το αίτιο εντοπίζεται σε μεταλλάξεις γονιδίων, που έχουν ως αποτέλεσμα δομικές βλάβες στο σχηματισμό των μυικών ινών ή διαταραχή στην αξιοποίηση της ενέργειας που είναι απαραίτητη για την εκτέλεση μυικού έργου. Τα γονίδια αυτά μπορεί να καθορίζουν την σύνθεση πρωτεϊνών απαραίτητων για την λειτουργία του μύ (π.χ. η δυστροφίνη στις δυστροφίες Duchenne και Becker). Σε άλλες περιπτώσεις οι πρωτεΐνες που βλάπτονται καθορίζουν την σωστή λειτουργία διαύλων και πόρων της μεμβράνης του μυ, (π.χ. N. Thomsen).  Ακόμη, οι πρωτείνες αυτές μπορεί να είναι ένζυμα τα οποία μπορεί να είναι απαραίτητα και για τον μεταβολισμό διαφόρων ουσιών (όπως στις μεταβολικές μυοπάθειες).
grammi

Ποια είναι η κλινική εικόνα στις μυοπάθειες;

myopathies

Τα κυριότερα συμπτώματα που αναφέρει ο ασθενής με μυοπάθεια είναι η μυϊκή αδυναμία, η μυϊκή ατροφία (η οποία μπορεί να είναι γενικευμένη ή τοπική και να αφορά μόνο συγκεκριμένες ομάδες μυών, όπως οι κεντρομελικοί ή οι μυς των άκρων), η μυική υπερτροφία (συνήθως πρόκειται για ψευδοϋπερτροφία), οι μυαλγίες και οι κράμπες. Οι ασθενείς αναφέρουν χαρακτηριστικά ότι αδυνατούν να εκτελέσουν με άνεση καθημερινές εργασίες που πραγματοποιούσαν καθημερινά ή ότι κουράζονται πολύ γρήγορα κατά την εκτέλεσή τους ή πιο χαρακτηριστικά κατά την επανάληψή τους
grammi

 

 

 

 

 

 

Ποιες είναι οι εξετάσεις που πρέπει να γίνουν;

Η διάγνωση της μυοπάθειας είναι κυρίως κλινική και βασίζεται στα ευρήματα μιας λεπτομερούς νευρολογικής εξέτασης, το ατομικό αναμνηστικό, αλλά και το οικογενειακό ιστορικό. Από τις αιματολογικές εξετάσεις που αρχικά θα επιβεβαιώσουν τη διάγνωση είναι η πολλαπλάσια των φυσιολογικών τιμών αύξηση των CPK (κρεατινο-φωσφοκινάση), των τρανσαμινασών (SGOT και SGPT) και της αλδολάσης ορού αίματος. Ο παρακλινικός έλεγχος θα πρέπει να είναι αρκετά λεπτομερής, ώστε να περιλαμβάνει αρχικά όλα τα πιθανώς αναστρέψιμα αίτια που μπορούν να προκαλέσουν μυοπάθεια και είναι δυνατό να καταπολεμηθούν. Ιδιαίτερη σημασία λαμβάνουν οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις (ταχύτητες αγωγής νεύρων, μυογράφημα) αλλά και ειδικές αιματολογικές εξετάσεις . Σε περίπτωση που πιθανολογείται κάποια κληρονομική μυοπάθεια μπορεί να χρειαστεί γενετικός έλεγχος προς διάγνωση του υπεύθυνου γονιδίου, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να αποδειχθεί ιδιαίτερα χρήσιμη η βιοψία του μυός.
grammi

Μυική Δυστροφία Duchenne (Βαρειά γενικευμένη μυική δυστροφία της παιδικής ηλικίας)

myopathies Η Μυική Δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή μυική δυστροφία με έναρξη στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αποτελεί μία φυλοσύνδετη νόσο, δηλαδή κληρονομείται συνήθως από τη μητέρα – φορέα της νόσου, και έχει επίπτωση 13-33 άτομα/100.000/έτος ή 1/3300 γεννήσεις ζωντανών αρρένων. Η μετάλλαξη συμβαίνει στο γονίδιο της δυστροφίνης, με συνέπεια την αδυναμία παραγωγής αυτής της πρωτεΐνης της μεμβράνης των μυικών ινών. Σπάνια εμφανίζεται σε κορίτσια (κυρίως με το σύνδρομο Turner (XO) ή σε περίπτωση αδρανοποίησης του υγιούς πατρικού Χ χρωμοσώματος). Το βασικό παρακλινικό εύρημα που θέτει την υποψία της διάγνωσης είναι η πολύ μεγάλη αύξηση της CPK (κατά 25 – 500 φορές του φυσιολογικού). Τα κλινικά σημεία της νόσου εμφανίζονται σε ηλικία 3 έως 6 ετών, με το 50% των ασθενών να εμφανίζουν αδυναμία στα κάτω άκρα πριν ακόμα αρχίσουν να βαδίζουν, καθώς η έναρξη της βάδισης καθυστερεί σημαντικά. Πρώτα σημεία της νόσου είναι μυική αδυναμία, αυξημένο CPK, ψυχοκινητική καθυστέρηση, αδυναμία των ασθενών να βαδίσουν ή να τρέξουν σωστά με συνέπεια εύκολες πτώσεις στο έδαφος. Χαρακτηριστικό είναι η προοδευτική επιδείνωση και οι πρώτοι μυς που προσβάλλονται εμφανώς είναι των κάτω άκρων (οι λαγονοψοΐτες, οι τετρακέφαλοι, οι γλουτιαίοι και οι πρόσθιοι κνημιαίοι), ενώ ακολουθούν στη συνέχεια κεντρομελικοί μυς (οι κοιλιακοί, οι θωρακικοί) και οι μυς των άνω άκρων. Στα πρώτα στάδια μπορεί να εμφανιστεί διόγκωση μυών (ψευδοϋπερτροφία), κυρίως των γαστροκνήμιων, οι οποίοι μπορεί και να παραμείνουν διογκωμένοι και αργότερα, ενώ οι υπόλοιποι θα αρχίσουν να ατροφούν.

Χαρακτηριστικός για τη διάγνωση είναι οτρόπος έγερσης των ασθενών από καθιστή θέση ή από το έδαφος και χαρακτηρίζεται σχεδόν παθογνωμωνικός. Κατά την έγερση από καθιστή θέση αρχικά κάμψη του κορμού στη λεκάνη, τοποθετεί τα χέρια στα γόνατα, για να τα μετακινήσει τελικά στους μηρούς κατά την ορθοστάτιση. Αντίστοιχα, κατά την έγερση από το έδαφος αρχικά εκτείνει κατά το δυνατόν τα τέσσερα άκρα και στη συνέχεια ανέρχεται στηρίζοντας τα χέρια του αρχικά στο έδαφος και στη συνέχεια στους μηρούς. Και στις δυο περιπτώσεις παρατηρείται συμμετοχή της κεφαλής με πλάγιες κινήσεις ώθησης

Όσον αφορά στην αντιμετώπιση της μυικής δυστροφίας Duchenne δεν υπάρχουν σαφή στοιχεία για καμιά θεραπεία παρά μόνο αναφορές για επιβράδυνση της εξέλιξης της για μία τριετία με τη χορήγηση πρεδνιζόνης. Οι οδηγίες που δίνονται στους ασθενείς για συντηρητική αντιμετώππιση περιλαμβάνουν καθημερινή άσκηση, καρδιολογική παρακολούθηση και αναπνευστική υποστήριξη σε περίπτωση προσβολής και τηων αναπνευστικών μυών.
grammi

Ποια φάρμακα και ποιες ουσίες μπορούν να προκαλέσουν μυοπάθεια;

Υπάρχουν διάφοροι τοξικοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν μυοπάθειες με ποικίλους μηχανισμούς. Περιληπτικά αναφέρεται η απευθείας τοξική δράση στη μεμβράνη και το σαρκοπλασματικό δίκτυο της μυικής ίνας (ο συνηθέστερος μηχανισμός), η καταστροφή των ινών μετά από ενδομυική χορήγηση, οι ηλεκτρολυτικές διαταραχές (υποκαλιαιμία), η νεφρική ανεπάρκεια και το αυξημένο μυικό έργο μέσα από την πρόκληση επιληπτικών κρίσεων. Προϋποθέσεις για να χαρακτηριστεί μία μυοπάθεια ως τοξική είναι η απουσία προϋπάρχοντων σημείων μυοπάθειας, η πρόσφατη έκθεση στον τοξικό παράγοντα, η απουσία άλλης εμφανούς αιτίας και η αποκατάσταση ή βελτίωση μετά την απόσυρση του τοξικού παράγοντα. 

Η πιο σοβαρή επιπλοκή μίας τοξικού χαρακτήρα μυοπάθειας είναι η φαρμακευτική ραβδομυόλυση, η οποία έχει ως κύριο χαρακτηριστικό τις πολύ υψηλές τιμές CPK. Λόγω της εκτεταμένης μυικής καταστροφής και της απελευθέρωσης της μυοσφαιρίνης που περιέχεται στις μυικές ίνες εμφανίζεται μυοσφαιρινουρία (ούρα δίκην cola ή ερυθρού οίνου της βουργουνδίας). Μυοσφαιρινουρία επίσης μπορεί να εμφανισθεί σε σοβαρούς τραυματισμούς, εκτεταμένη μυική ισχαιμία, πολλαπλές επιληπτικές κρίσεις, γενικευμένος τέτανος, κακόηθες νευροληπτικό σύνδρομο, τρομώδες παραλήρημα, τοξίκωση από αιθυλική αλκοόλη ή απλά υπερβολική μυική άσκηση (συνήθως όμως σε έδαφος προϋπάρχουσας μυοπάθειας). Σε αυτές τις περιπτώσεις οι μυς καθίστανται επώδυνοι και διογκωμένοι με περιορισμένο εύρος μυικής σύσπασης, ενώ το δέρμα γίνεται οιδηματώδες ιδίως στα άκρα. Σε ήπια μυοσφαιρινουρία υπάρχει συνήθως ταχεία αποκατάσταση, ωστόσο σε σοβαρή μυοσφαιρινουρία υπάρχει κίνδυνος ανουρικής οξείας νεφρικής ανεπάρκειας (πιθανόν λόγω απόφραξης των σπειραμάτων από μυοσφαιρίνη)

Σήμερα και με βάση τις κατευθυντήριες οδηγίες για την πρόληψη και θεραπεία καρδιαγγειακών νοσημάτων χορηγούνται εκτεταμένα αντιλιπιδαιμικά φάρμακα. Σε μικρό ποσοστό των ασθενών ειδικά αν γίνεται χρόνια λήψη τους μπορεί να προκληθεί μυοπάθεια και ραβδομυόλυση με άγνωστο μηχανισμό δράσης, που πιθανόν να οφείλεται σε κληρονομικό ενζυμικό έλλειμμα. Η κλινική εικόνα ποικίλλει από ήπια μυικά άλγη με μικρή αύξηση της CPK, έως βαρειά ραβδομυόλυση Οι στατίνες μπορεί να προκαλέσουν και επώδυνη παραισθητική περιφερική αξονική πολυνευροπάθεια με συχνή διατήρηση των τενόντιων αντανακλάσεων που μπορεί να περιπλέξει αρκετά την κλινική εικόνα.

Η μυοπάθεια από αλκοόλ είναι αρκετά συνηθισμένη στις «σύγχρονες» κοινωνίες και εμφανίζεται συνήθως μετά από χρόνια κατανάλωση αλκοόλ. Χαρακτηρίζεται από ανώδυνη κεντρομελική αδυναμία, συνοδεύεται από υποκαλιαιμία λόγω απώλειας του καλίου με εμέτους και διάρροιες και από αυξημένες τιμές ηπατικών ενζύμων. Σπανιότερα περιγράφεται οξεία μυοπάθεια από αλκοόλ με γενικευμένη προσβολή, έντονο πόνο, ευαισθησία και οίδημα των μυών.
grammi