Νόσος κινητικού νευρώνα

Τι είναι η νόσος του κινητικού νευρώνα;

kinitikou_neurona Η νόσος του κινητικού νευρώνα (αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση - Amyotrophic Lateral Sclerosis - ALS) είναι μια προοδευτική, εκφυλιστική ασθένεια που προσβάλει τα κινητικά νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό. Οι αιτίες εμφάνισης της νόσου παραμένουν άγνωστες στις περισσότερες περιπτώσεις και μόνο ένα μικρό ποσοστό γύρω στο 5% όλων των περιπτώσεων κληρονομείται, καθώς έχουν βρεθεί διάφορα γονίδια που σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου. Η συχνότητα εμφάνιση της είναι περίπου 3-8 ανά 100.000  και μεταξύ των δύο φύλων υπάρχει υπεροχή στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες (1.5:1). Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως στην ηλικία των 56 έως 63 ετών, και σπανίως πριν από τα 20 έτη ή μετά τα 75 έτη.

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από ατροφία μυών και αδυναμία στα χέρια ή/και στα πόδια, η οποία δεν είναι συμμετρική, σπαστικότητα και δυσκολία στη βάδιση. Άλλοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πρώτα ή πιο σοβαρά αδυναμία και ατροφία των μυών του προσώπου, της γλώσσας και του αυχένα, με συμπτώματα όπως δυσκολία στην ομιλία, στη κατάποση ή ακόμη και στην αναπνοή. Ένα χαρακτηριστικό κλινικό σημείο που γίνεται συνήθως αντιληπτό και από τον ασθενή είναι οι δεσμιδώσεις, δηλαδή οι ακούσιες συσπάσεις μικρών ομάδων μυικών ινών. Ειδικότερα όσον αφορά στους μυς της γλώσσας εκτός από τη χαρακτηριστική ατροφία εμφανίζουν ινιδώσεις, ανάλογες δηλαδή συσπάσεις των ινών που τους αποτελούν. Σταδιακά η ασθένεια επεκτείνεται σε όλους τους εκούσιους μύες του σώματος και οδηγεί σε προοδευτική παράλυση. Μέσος όρος επιβίωσης μετά τη εμφάνιση της νόσου είναι 3-5 χρόνια, αλλά υπάρχουν πολλές περιπτώσεις με πιο σύντομη ή πιο αργή εξέλιξη. Η νοητική λειτουργία και οι αυτόνομοι μύες όπως οι σφικτήρες και η καρδιά δεν επηρεάζεται.
grammi

Πως γίνεται η διάγνωση της νόσου;

Σε αρκετές περιπτώσεις η διάγνωση της νόσου καθυστερεί σημαντικά, καθώς ο ασθενής δεν αντιλαμβάνεται τη σοβαρότητα της μυικής αδυναμίας, ενώ συχνά απευθύνεται σε ιατρούς άλλων ειδικοτήτων. Η διάγνωση πρέπει να γίνει από έμπειρο νευρολόγο και βασίζεται στη κλινική εικόνα και σε διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις. Βασική εξέταση είναι ο νευροφυσιολογικός έλεγχος με το ηλεκτρομυογράφημα ο οποίος επιβεβαιώνει ότι πρόκειται για νευρογενή βλάβη (απονεύρωση των μυών) σε διάφορα μέρη του σώματος. Πρέπει ταυτόχρονα να αποκλεισθούν άλλες αιτίες όπως κινητικές νευροπάθειες ή μυοπάθειες ή ακόμα και η αυχεξική μυελοπάθεια, γι’αυτό και κρίνεται απαραίτητος και ο έλεγχος με Μαγνητική Τομογραφία της Αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Επίσης διάφορες αναλύσεις αίματος είναι αναγκαίες για αποκλεισμό άλλων ασθενειών που προκαλούν παρόμοια νευρολογικά συμπτώματα.
grammi

Υπάρχει κάποια θεραπεία για τη νόσο του κινητικού νευρώνα;

Παρά τις έντονες προσπάθειες σε ερευνητικό επίπεδο δεν έχει βρεθεί ακόμα αποτελεσματική θεραπεία για την εκφύλιση των κινητικών νευρώνων και η κλινική αντιμετώπιση της παραμένει συμπτωματική. Λόγω της φύσεως της ασθένειας είναι αναγκαία η παρακολούθηση και φροντίδα του ασθενούς από πολυθεματική ομάδα με επικεφαλής έμπειρο νευρολόγο. Η ομάδα αυτή πρέπει να περιλαμβάνει φυσιοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, διαιτολόγο, ψυχολόγο, κοινωνικό λειτουργό, πνευμονολόγο, και έμπειρο νοσηλευτικό προσωπικό. Το μοναδικό φάρμακο που βάση των μελετών που έγιναν μπορεί να επιβραδύνει κατά μερικούς μήνες την εξέλιξη της νόσου είναι το Riluzole (Rilutek) και συνιστάται για όλους τους ασθενείς με τη νόσο του κινητικού νευρώνα.
grammi