Χάρης Καρακάσης - Νευρολόγος στη Θεσσαλονίκη

Τι είναι η νόσος Alzheimer;

Η νόσος Alzheimer είναι μία πρωτοπαθής νευροεκφυλιστική πάθηση και αποτελεί την πιο κοινή μορφή άνοιας. Περιγράφηκε αρχικά από το Γερμανό ψυχίατρο και νευροπαθολογοανατόμο Aloysius Alzheimer το 1906. Εμφανίζεται συνήθως σε ασθενείς άνω των 65 ετών (όψιμη μορφή), αν και λιγότερο συχνά, υπάρχουν πρώιμες μορφές της νόσου ακόμα και σε άτομα πριν την ηλικία των 50 ετών.

Tα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας συχνά παραγνωρίζονται και καθιστούν δύσκολη τη διάγνωση. Στα αρχικά στάδια, το συνηθέστερο και χαρακτηριστικότερο σύμπτωμα είναι η απώλεια μνήμης και κυρίως η ανάμνηση κάποιων πρόσφατων γεγονότων. Αυτό εκδηλώνεται ως δυσκολία ανάκλησης κάποιου ραντεβού, νέων ονομάτων ή νέων διαδρομών σε άγνωστες γειτονιές, καθώς και στη δυσκολία απορρόφησης πληροφοριών πχ. από τις ειδήσεις στην τηλεόραση. Η εξέλιξη της νόσου διαρκεί συνήθως 7 έως 10 έτη, αν και η συμπτωματολογία και ο ρυθμός επιδείνωσης μπορεί να διαφέρει μεταξύ των ασθενών. Με την πρόοδο της ασθένειας, τα συμπτώματα αφορούν σε σοβαρότερες γνωσιακές διαταραχές, όπως σύγχυση, οξυθυμία, επιθετικότητα, άρση αναστολών, καταθλιπτική ή/και μανιακή διάθεση, έκπτωση της ομιλίας, απώλεια της μακροπρόθεσμης μνήμης και τη γενική κοινωνική απόσυρση του πάσχοντος. Βαθμιαία, οι σωματικές λειτουργίες μειώνονται, εμφανίζονται σοβαρές δυσκολίες στη σίτιση του ασθενούς, με συνέπεια η πρόγνωση να καθίσταται πλέον εξαιρετικά δυσμενής.

Η διάγνωση της νόσου Alzheimer πραγματοποιείται συνήθως με νοητικές αξιολογήσεις και γνωστικές δοκιμές, που ακολουθούνται από παρακλινικό έλεγχο που περιλαμβάνει αιματολογικές εξετάσεις και απεικόνιση του εγκεφαλικού παρεγχύματος συνήθως με μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

pinakas

Μέσα από αυτή τη διαδικασία μπορεί να διαπιστωθεί εάν ο ασθενής πάσχει ενδεχομένως από κάποια διαφορετική μορφή άνοιας, όπως αυτές που καταγράφονται στον διπλανό πίνακα.

Η διαρκής διανοητική εγρήγορση, η σωματική άσκηση, και μια ισορροπημένη διατροφή συστήνονται ως πιθανή μέθοδος πρόληψης. Επειδή η νόσος Alzheimer δεν μπορεί να θεραπευτεί και είναι εκφυλιστική, η διαχείριση των ασθενών είναι πολύ σημαντική. Ο/Η σύζυγος ή ένας στενός συγγενής συχνά αναλαμβάνει το βάρος της φροντίδας του ασθενούς. Μία εξαιρετικά σοβαρή διάσταση της νόσου αποτελεί το γεγονός ότι στις αναπτυγμένες χώρες η φροντίδα των ασθενών είναι εξαιρετικά δαπανηρή.
grammi

 

Σε ποια ηλικία εμφανίζεται η νόσος Alzheimer;

Η νόσος εμφανίζεται περισσότερο σε άτομα προχωρημένης ηλικίας. Η συχνότητα εμφάνισης της ασθένειας διαφοροποιείται με την ηλικία: κάθε πέντε έτη μετά από την ηλικία των 65, ο κίνδυνος εμφάνισης της ασθένειας περίπου διπλασιάζεται. Δεδομένου ότι η επίπτωση του Alzheimer αυξάνεται με την ηλικία, είναι ιδιαίτερα σημαντικό στις επιδημιολογικές μελέτες να ληφθεί υπόψη η μέση ηλικία του μελετώμενου πληθυσμού. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η εξάπλωση του Αλτσχάιμερ υπολογίστηκε να είναι 1.6 ανά 1000 το έτος 2000 στη ηλικιακή ομάδα 65-74 ετών, με το ποσοστό να αυξάνεται σε 19 ασθενείς ανά 1000 άτομα στην ομάδα 75-84 ετών και 42 ανά 1000 στην ομάδα 84 ετών και άνω.

pinakas

Η Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας υπολόγισε ότι, το 2005, 0.379% των ανθρώπων παγκοσμίως είχε άνοια, και ότι η εξάπλωση θα αυξανόταν σε 0.441% το 2015 και σε 0.556% το 2030. Άλλες μελέτες έχουν συναγάγει παρόμοια συμπεράσματα. Μια άλλη μελέτη υπολόγισε ότι, το 2006, 0.40% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από Αλτσχάιμερ, και ότι το ποσοστό θα τριπλασιαζόταν μέχρι το έτος 2050.

Στο διπνανό διάγραμμα παροσιάζονται τα ποσοστά εμφάνισης νόσου Alzheimer σε σχέση με την πρόοδο της ηλικίας σε διάφορες διεθνείς μελέτες.
grammi

 

 

Υπάρχει κληρονομικότητα στη νόσο Alzheimer;

AlzheimerΑποτελεί ίσως την πιο συχνή ερώτηση που σχετίζεται με τη νόσο Alzheimer. Η νόσος εμφανίζεται με δύο σημαντικές μορφές: τη σποραδική μορφή που έχει μεταγενέστερη έναρξη και την οικογενή μορφή με πρώιμη έναρξη. Περίπου το 95% των περιπτώσεων είναι σποραδικές με ηλικία έναρξης άνω των 65 ετών. Το υπόλοιπο 5% κατατάσσεται στην οικογενή μορφή, όπου η ηλικία έναρξης είναι κάτω των 65 ετών, ποικίλλει από οικογένεια σε οικογένεια, ενώ μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα προ της ηλικίας των 40 ετών.

Η σποραδική νόσος είναι μία πολυπαραγοντική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι πολλοί περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες κινδύνου, γνωστοί ή και άγνωστοι ακόμα, μπορούν να επηρεάσουν την έναρξη ή και την ηλικία εκδήλωσης. Αν υπάρχει ένας γονέας ή ένας αδελφός με σποραδική νόσο Alzheimer, οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου διπλασιάζονται. Οι κληρονομικοί παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της σποραδικής νόσου είναι κατά κύριο λόγο άγνωστοι, αν και  υπάρχουν μελέτες που αναφέρουν ότι ένα αλληλόμορφο του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Ε, μίας πρωτεΐνης του αίματος που συμμετέχει στο μεταβολισμό των λιπιδίων, σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο. Όσον αφορά σε περιβαλλοντικούς παράγοντες υπάρχει πλήθος μελετών με αντικρουόμενα συμπεράσματα.
grammi

Τι προκαλεί τη νόσο Alzheimer;

011.jpg

Η νόσος Alzheimer είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια. Που προκαλείται από τη συλλογή παθολογικών πρωτεϊνών εντός και εκτός των νευρικών κυττάρων με συνέπεια τη διακοπή των νευρωνικών συνδέσεων και το θάνατο των νευρώνων. Η πρωτεΐνη που συγκεντρώνεται εκτός των κυττάρων ονομάζεται Αμυλοειδές-β, ενώ η πρωτεΐνη που συσσωρεύεται μέσα στους νευρώνες ονομάζεται πρωτεΐνη tau (ταυ). Τα αμυλοειδές συγκεντρώνεται σε μεγαλύτερες συστάδες που αποκαλούνται αμυλοειδικές πλάκες, οι οποίες είναι άκρως τοξικές για τα νευρικά κύτταρα. Στη νόσο Alzheimer, η πρωτεΐνη tau παρουσιάζεται σε παθολογικά υψηλές ποσότητες μέσα στους νευρώνες, όπου σχηματίζουν μεγαλύτερους σχηματισμούς γνωστούς ως νευροϊνιδιακά συμπλέγματα, τα οποία σχηματίζονται αργά μέσα στο κύτταρο προκαλώντας το θάνατό του.

Ούτε τα νευροϊνιδιακά συμπλέγματα, ούτε οι αμυλοειδικές πλάκες είναι βλάβες που συναντώνται αποκλειστικά στη νόσο Alzheimer. Ωστόσο, η εμφάνισή τους σε σημαντικό βαθμό σηματοδοτεί την έναρξη των συμπτωμάτων.
grammi

Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου αυξάνεται με την ηλικία;

Πράγματι η ηλικία είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου στην εμφάνιση της σποραδικής μορφής της νόσου Alzheimer, με συνέπεια η πιθανότητα εμφάνισής της να αυξάνεται ραγδαία μετά την ηλικία των 65 ετών. Το 3% των ανθρώπων μεταξύ 65 και 74 ετών πάσχει από νόσο Alzheimer, ενώ τα ποσοστά αυξάνονται ραγδαία ατο 20% για τις ηλικίες από 75 έως 84 ετών και στο 50% για τα άτομα άνω των 85 ετών. Η νόσος φαίνεται πως προσβάλλει εξίσου άνδρες και γυναίκες.
grammi

Υπάρχει θεραπεία της νόσου Alzheimer;

Η νόσος Alzheimer είναι μία νευροεκφυλιστική πάθηση που σχετίζεται με το σχηματισμό νευροϊνιδιακών συμπλεγμάτων και αμυλοειδικών πλακών με συνέπεια τον θάνατο των νευρικών κυττάρων και την καταστροφή των μεταξύ τους συνδέσεων. Η ιδανική θεραπεία θα σταματούσε το σχηματισμό αυτών των τοξικών πρωτεϊνών. Παρά τις εκτεταμένες έρευνες δεν είναι διαθέσιμη μια τέτοια θεραπεία.

Alzheimer

Μία μεγάλη ομάδα φαρμάκων που χορηγούνται στους ασθενείς είναι οι αναστολείς της ακετυλοχολινεστεράσης, οι οποίοι, αν και δεν σταματούν την εξέλιξη της νόσου, βελτιώνουν ήπια τη νοητική απόδοση και επιβραδύνουν την πρόοδο των συμπτωμάτων. Έχουν την ιδιότητα να διαπερνούν τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, δηλαδή να δρουν στον εγκέφαλο, όπου και αναστέλλουν τη λειτουργία της ακετυλοχολινεστεράσης. Η ακετυλοχολινεστεράση είναι ένα ένζυμο που διασπά την ακετυλοχολίνη, μία ουσία που παράγουν τα νευρικά κύτταρα και που είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία της μνήμης. Στους ασθενείς με νόσο Alzheimer τα επίπεδα της ακετυλοχολίνης είναι πολύ χαμηλότερα από τα υγιή άτομα της ίδιας ηλικίας και με τη χορήγηση των αναστολέων της ακετυλοχολινεστεράσης αυξάνεται η ποσότητα της ακετυλοχολίνης στον εγκέφαλο. Με αυτό τον τρόπο περιορίζονται τα συμπτώματα της άνοιας και επιβραδύνεται η κλινική – όχι όμως και η βιολογική εξέλιξη της νόσου. Με άλλα λόγια καθώς ο θάνατος των νευρικών κυττάρων προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου, οι αναστολείς αυξάνουν την ποσότητα της ακετυλοχολίνης στα επιζώντα νευρικά κύτταρα, επιτρέποντας τουλάχιστον τη μερική αναπλήρωση της κυτταρικής απώλειας.

Οι αναστολείς ακετυλοχολινεστεράσης που χρησιμοποιούνται στην κλινική πράξη σήμερα είναι η δονεπεζίλη, η ριβαστιγμίνη και η γκαλανταμίνη. Η χορήγησή τους μπορεί να ξεκινήσει από τα πολύ αρχικά στάδια της νόσου, όταν οι ασθενείς εμφανίζουν μια ήπια γνωσιακή διαταραχή (Mild Cognitive Impairment – MCI). Πρόκειται για ένα μεταβατικό στάδιο μεταξύ της φυσιολογικής γήρανσης και της νόσου Alzheimer, όταν ο ασθενής βιώνει μόνο μνημονικά προβλήματα, ενώ άλλες πνευματικές λειτουργίες παραμένουν άθικτες. Καθώς η MCI μετατρέπεται σε νόσο Alzheimer στο 15% των ασθενών ετησίως, οι κλινικοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι με την έγκαιρη χορήγηση των αναστολέων μπορεί να καθυστερήσει η εκδήλωση της νόσου.
grammi